Окулокутан албинизам;—;Окулокутаниот албинизам (OCA) вклучува група на наследни нарушувања во биосинтезата на меланинот. Се карактеризира со генерализирано намалување на пигментацијата во косата, кожата и очите, во комбинација со променливи наоди на очите, вклучително и нистагмус, намалена визуелна острина и фотофобија. Варијантите на овој синдром вклучуваат вклучуваат ОЦA1A (најтешка форма), ОЦA1Б, OЦA1-минимален пигмент (OЦA1-МП), OЦA1- чувствителен на температура (ОЦA1-ТС), ОЦA2, ОЦA3, ОЦA4, ОЦA5, ОЦA6 и ОЦA7 (видете ги овие термини). Забелешки: Албинизам-вродено отсуство на пигмент во кожата, косата и очите. Меланин-пигмент што им дава боја на кожата, косата и очите кај човекот. Фотофобија-чувствителност кон светлина, непријатност на очите при изложеност на светлина. Нистагмус-отсечени движења на очите. “

Окулокутан албинизам;---;Окулокутаниот албинизам (OCA) вклучува група на наследни нарушувања во биосинтезата на меланинот. Се карактеризира со генерализирано намалување на пигментацијата во косата, кожата и очите, во комбинација со променливи наоди на очите, вклучително и нистагмус, намалена визуелна острина и фотофобија. Варијантите на овој синдром вклучуваат вклучуваат ОЦA1A (најтешка форма), ОЦA1Б, OЦA1-минимален пигмент (OЦA1-МП), OЦA1- чувствителен на температура (ОЦA1-ТС), ОЦA2, ОЦA3, ОЦA4, ОЦA5, ОЦA6 и ОЦA7 (видете ги овие термини). Забелешки: Албинизам-вродено отсуство на пигмент во кожата, косата и очите. Меланин-пигмент што им дава боја на кожата, косата и очите кај човекот. Фотофобија-чувствителност кон светлина, непријатност на очите при изложеност на светлина. Нистагмус-отсечени движења на очите. "

ОЦА

55

Автосомно рецесивно

---

ОЦA е предизвикана од мутации во неколку гени кои ја контролираат синтезата на меланинот во рамките на меланоцитите. OЦA1A, OЦA1Б, OЦA-МП и OЦA-ТС формите се предизвикани од мутации во TYR генот (11q14.3), што доведува до тотално или делумно губење на каталитичката активност на тирозиназата. Кај OЦA2 формата, мутациите се најдени во OЦA2 генот кој го кодира ОЦА2 протеинот, за кој се смета дека веројатно е регулатор на пХ вредноста во меланозомите и игра улога во процесот на размена на меланозомските протеини. OЦA3 формата се должи на мутации во генот поврзан со тирозиназа протеин 1 (TYRP1). Студиите на меланоцитите кај глувчето покажаа дека функцијата Tyrp1 го стабилизира протеинот тирозиназа и дека мутациите во генот TYRP1 може да предизвикаат одложено созревање и рана деградација на тирозиназата. OЦA4 е предизвикана од мутации во СЛЦ45A2 генот, кој го кодира мембрано-врзаниот транспортен протеин (MATP) кој е одговорен за функцијата на меланозомот и транспортот на протеини. OЦA 5 е предизвикана од мутација во хромозомот 4q24, чиј ген сè уште не е откриен. OЦA6 се должи на мутации во СЛЦ24А5 генот (15q21.1). Неодамна откриениот OЦA7 формата се должи на мутација во Ц10орф11 генот (10q22.3).

E70.3

C0078918

10958