Окуломаксилофасцијална дисостоза

Окуломаксилофасцијална дисостоза е ретко генетско коскено нарушување, кое се карактеризира со низок раст, абнормалности на орбитален регион и очни абнормалности (пр асиметрични орбити, анофталмија, палпебрални фисури во форма на надолна линија и С-форма, ретки веѓи/трепки, абнормални очни капаци, ектропија, симболфарон, корнеален леуком), абнормален нос (пр широк и абнормално моделиран назален корен, мост и врв, латерална девијација), маларна хипоплазија, расцеп на усни/непце, и коси расцепи на лицето. Пријавени се и интелектуален инвалидитет, микроцефалија, микрогнатија и аномалии на екстремитетите (пр хемимелија, абнормален скапуларен појас, брахидактилија, синдактилија, широки халуси).