Окулотриходисплазија
Definicija
Окулотриходисплазија се карактеризира со ретинитис пигментоза, триходисплазија, дентални аномалии и ониходисплазија. Опишана е кај брат и сестра кои се родени од родители кои се роднини од прво колено. Пренесувањето на болеста изгледа дека е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Окулотриходисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Цекато де Лима-Пинеиро синдром
Orpha broj
2718
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
257960
UMLS
C1850332
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---