Окулофарингеална мускулна дистрофија

Definicija

Окулофарингеална мускулна дистрофија е прогресивна миопатија која се јавува во зрела возраст и се карактеризира со прогресивна птоза на капакот, дисфагија, дисартрија и слабост на прoксималните екстремитети.

Пребарување

Pun naziv

Окулофарингеална мускулна дистрофија

Kratki naziv

---

Sinonimi

OPMD

Orpha broj

270

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

164300

UMLS

C0270952

GARD

7245

MEDDRA

10052181
Tekstualni opis
Почетокот на болеста настапува во петта до шеста деценија од животот. Раните знаци се птоза, слабост во екстремитетите, и дисфагија. Симтопмите вообичаено започнуваат од 45 година и трозата е најчеста. Другите знаци може да се појават додека напредува болеста, вклучувајќи слабост во јазикот и атрофија, проксимална слабост во екстремитетите, дисфонија, дисартрија, фасцијална мускулна слабост и ограниченост при нагорно гледање. Во 5-10% од пациентите, болеста е многу потешка, со птоза и дисфагија која се презентира пред 45 година од живот и со онезвоможувачка дистална слабост во нозете која се јавува пред 60 година. Појава на автосомна рецесивна болест се јавува и подоцна после 60 година, за разлика од оние со автосомно доминантна форма.
Etiologija
Болеста е предизвикана од експанзија на полиаланински тракт во поли А врзувачкиот протеин, нуклеарниот 1 (PABPN1) ген (14q11.2), што води до преголема експресија на мутант протеин и соодветно до акумулација на нуклеарни агрегати во мускулите.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува околофарингодистална миопатија, мијастенија гравис, Стајнерт миотона дистрофија, проксимална миотонична миопатија, конгенитална фиброза на екстраокуларни мускули, блефарофимоза-епикантус инверсус птоза синдром, автосомна доминантна дистална миопатија, и митохондријална миопатија.
Tretman
Моментално не е достапен никаков фармаколошки третман, но хируршки може да се помогне при проза и дисфагија. Блефароспластија може да третира птоза кога очните капаци покриваат 50% од зениците или кога има болка во вратот. Крикофарангеална миотомија може да се направи за да се постигне нормално голтање, но дисфагија обично се повторува неколку години после операција. Користење на диететски суплементи и диета со храна која е мека и лесна за голтање се потребни кај оваа болест. Некои пациенти може да имаат и потреба од количка ако мускулната атрофија е сериозна.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата е преку генетска потврда на мутацијата на генот PABN 1. Други докази доаѓаат од наоѓање на тубулофиламенотозни инклузии во јадрото на миоцитите со електронска микроскопија како и преку мускулни влакна кои содржат нерамни вакуоли, но мускулната биопсија не е потребна за дијагноза. Креатинот киназа има повисоки нивоа и електромиограмот може да претпостави слаб миопатски процес.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза е можна, но доколку се појави во зрела возраст, ретко се прави.
Epidemiologija
Оваа болест може да се види низ целиот свет со различна преваленца. Се проценува 1 на 200 000 или 1 на 100 000 во Европа. Највисока преваленца е 1 на 1000 кај Француските Канаѓани во Квебек и 1 на 600 кај Израелските Букаран Евреи.
Genetsko savetovanje
Се наследува автосомно доминантно и рецесивно. Генетско советување е можно кога мутацијата на генот е утврдена во семејството.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---