Окулоцереброкутан синдром
Definicija
Окулоцереброкутан синдром (ОЦЦС) е ретко конгенитално нарушување поврзано со интелектуален инвалидитет и типично се карактеризира со тријада на малформации на око, централен нервен систем и кожа.
Пребарување
Pun naziv
Окулоцереброкутан синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Делман-Ортиус синдром Орбитална циста со церебрални и фокални дермални малформации ОЦЦС Лајхтман-Вуд-Рон синдром Делман синдром
Orpha broj
1647
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
164180
UMLS
C0796092 C2931390
GARD
106
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај новороденчињата, претежно момчиња, типично се појавуваат орбитална циста или цистична микрофталмија, често во комбинација со колобомата на очниот капак, и кутани карактеристики вклучувајќи стрииран мускулен хамартом, повеќекратни кутани ознаки во периорбиталниот регион (педункулирани/налик на прсти), и фокална аплазија/хипоплазија (главно на вратот и лицето). Застојот во развој и интелектуалниот инвалидитет можат да варираат од многу благи до длабоки. Скоро половина од пациентите имаат историја на епи напади, меѓутоа во повеќето случаи нападите се добро контролирани. ОЦЦС има широк спектар на клинички симптоми над типичната клиничка тријада со аномалии на черепот, ребрата и пршлените, како и краниофацијални расцепи вклучувајќи дефект на назалната ала, кај некои случаи, и абнормална ушна пина. Повремено е пријавен и крипторхидизам.
Etiologija
Етиологијата останува неразбирлива.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува енцефалокраниокутана липоматоза (особено липоми и хористоми) а ЦНС аномалии исклучуваат ОЦЦС. Треба да се земат предвид Голденхар синдром, фокална дермална хипоплазија и Аикарди синдром. Малформациите на среден заден мозок може да се сметаат за Денди-Вокер малформација, но во ОЦЦС се често тешки и сложени.
Tretman
Лекувањето треба да вклучи мултидисциплинарен тим составен од офталмолог, невролог и педијатар. Отстранувањето на орбиталната циста може да се направи со аспирација и дисекција од соседниот периокуларен регион. Може да се користи склерозирачка терапија со етаноламин олеат. Поради церебралните или церебеларните малформации, потребна е невролошка проценка пред да се одлучи за хируршка интервенција.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на присуството на тријада на око, централен нервен систем и кутани клинички карактеристики и се потврдува со МРИ со демонстрација на 1) главно асиметрични малформации на преден мозок со полимикрогирија (ПМГ), перивентрикуларни нодуларни хетеротопии лоцирани под ПМГ, зголемени вентрикули или хидроцефалус, и делумна агенеза на корпус калосум; и 2) патогномонични малформации на среден заден мозок, кои се карактеризираат со џиновски тектум, отсутен или тешко малформиран вермис и малформација на постериор фоса со церебеларна хипоплазија и проширување на четвртиот вентрикуларен тракт за одлив. ЕЕГ е абнормален кај 50% од случаите.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но досега пријавени се околу 35 случаи. ОЦЦС воглавно се наоѓа кај мажи.
Genetsko savetovanje
ОЦЦС се појавува спорадично. Машкото преовладување сугерира дека ОЦЦС може да биде Х-поврзано нарушување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---