Окулоцереброренален синдром на Лоу

ОЦРЛ е неонатално нарушување кое се карактеризира со окуларни абнормалности (билатерална конгенитална дискоидна катаракта, глауком со или без буфталмос, страбизам, хиперметропија и корнеални и конјуктивни хелоиди), невролошка зафатеност (застој во развој, напади, хипотонија присутна при раѓање типично со отсуство на длабоки рефлекси на тетиви), стереотипно однесување (тантруми, агресивност и опсесивно компулсивно однесување), постнатална ретардација на раст, благ до тежок интелектуален инвалидитет, стереотипни движења на рацете, ренална дисфункција од Фанкони типот (проксимална тубуларна ацидоза; трошење на фосфати што води до ренален рахитис, остеомалација и патолошки скршеници) и прогресивен пад на бубрежна функција што води до бубрежна инсуфиенција во краен стадиум во зрелост. Суптилната катаракта е обврзувачки наод кај жените носители после пубертет. Други клинички манифестации вклучуваат фацијален дисморфизам (фронтално испакнување, длабоко поставени очи, дебели образи, бел тен), деструктивен тено-синовитис кај постари пациенти, низок раст, мукокутани аномалии (еруптивни цисти на велусот на влакната, трикоепитилом, вишок на набори на кожа и еруптивни цисти во усната шуплина), дентални малформации, крипторхидизам и тенденција на крварење заради дисфункција на тромбоцитите.