Окуло-палато-церебрален синдром

Во тек на бременоста присустно е покачување на крвниот притисок кај мајката, мала количина на амнионска течност (олигоамнион) и успорување на интраматеричниот раст. Клиничките манифестации се видливи уште од раѓање. Аномалиите на непцето обично вклучуваат расцеп на истото. Кај мнозинството на случаи, има значителен застој во постнаталниот раст во висина (помеѓу -2.5 и -4 стандардни девијации) и или тежина. Микроцефалијата е присутна кај сите пациенти (помеѓу -2 и 5.6 стандардни девијации). Исто така, сите пациенти имаат перзистентен хиперпластичен примарен витреус (очно тело/стакло) кое се поврзува со микрофталмија, катаракта или атрофија на оптичкиот нерв. Лицевата дисморфологија се карактеризира со полни образи, здебелен (булбозен) врв на носот, долги уши со здебелени хелични бразди. Рацете и стапалата се мали. Аномалиите во надворешните гениталии се среќаваат кај некои машки пациенти каде две од машките деца имаат крипторхидизам. Скелетните аномалии вклучуваат вдлабнат граден кош, зголемена еластичност на зглобовите и кифосколиоза. Интелектуалната попреченост (умерена до сериозна) е честа карактеристика и се поврзува со атрофија на мозокот или квадриплегија во некои случаи. Забележани се проблеми со слухот и зголемена тендеција за присуство на атопија.