Оливер синдром
Definicija
Оливер синдромот е многу редок синдром кој се карактеризира со интелектуален дефицит, постаксијална полидактилија и епилепсија.
Пребарување
Pun naziv
Оливер синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на постаксијална полидактилија-интелектуален инвалидитет
Orpha broj
2920
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
258200
UMLS
C1850320
GARD
4069
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Цртите на лицето не се карактеристични, освен нагласена долна вилица. Типичните карактеристики кај сите испитаници се постаксијална полидактилија, која кај 4 лица ги зафаќа и стапалата, и интелектуален инвалидитет, кој обично е тежок, со отсутен или нејасен говор. Нападите се чести со почеток во првите месеци од животот или во рано детство. Исо така пријавени се и кутана синдактилија, камптодактилија и клинидактилија на прстите и брахидактилија и синдактилија на прстите на нозете.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес пријавени се 7 илца од 3 семејства.
Genetsko savetovanje
Состојбата веројатно е наследна и се пренесува како автосомнo рецесивнa карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---