Омен синдром
Definicija
Омен синдром (ОС) е воспалителна состојба која се карактеризира со еритродерма, десквамација, алопеција, хронична дијареја, неуспех во напредок, лимфаденопатија и хепатоспленомегалија, поврзани со тешка комбинирана имунодефициенција (СЦИД).
Пребарување
Pun naziv
Омен синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Комбинирана имунодефициенција со хипереосинофилија
Orpha broj
39041
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D81.8
OMIM
603554
UMLS
C2700553
GARD
8198
MEDDRA
10069097
Tekstualni opis
ОС се појавува во текот на првата година од животот со карактеристики на СЦИД вклучувајќи хронична дијареја, пневмонитис и неуспех во напредок. Додатно, кај пациентите се појавуваат и воспалителни симптоми вклучувајќи лимфаденопатија, хепатоспленомегалија и генерализирана еритродерма, што често може да предизвика алопеција и губење на веѓи и трепки; губитокот на протеини може да доведе до генерализирана едема и нарушувања во метаболизмот. Знаците и симптомите на ОС можат да еволуираат со текот на времето и да не се појават симултано. Кај некои пациенти се појавуваат неколку, но не сите симптоми можат да бидат опишани како типичен Омен синдром. ОС може да се поврзе со синдромски нарушувања како што се хипоплазија на 'рскавица и влакна (ЦХХ), недостаток на аденозин деаминаза (АДА), ЦХАРГЕ синдром и недостаток на лигаза 4.
Etiologija
ОС не е предизвикан од дефиниран генетски дефект. Наместо различна форма на СЦИД, тој е различен воспалителен фенотип со генетски различни СЦИД. Поголемиот број на случаи кои се пријавени до денес имаат хипоморфични мутации во гените РАГ1 и РАГ2 (11p13). Другите случаи имаат мутации во РМРП, АДА, ИЛ2РГ, ИЛ7РА, ДЦЛРЕ1Ц, ЦХД7 и ЛИГ4 (9p21-p12, 20q13.11, Xq13, 5p13, 10p, 8q12.2 и 13q22-q34).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува болест на графт против домаќин, хистиоцитоза, Џоб синдром, Нетертон синдром и тешки комбинирани имунодефициенции, особено оние поврзани со вградување на матични Т-клетки.
Tretman
Почетното лекување се базира на имуносупресивни лекови вклучувајќи преднизон и циклоспорин пропратени се хематопоиетична трансплантација на матични клетки, во центар за третирање такви нарушувања, идеално користејќи ХЛА-идентични семејни донори, а доколку не е достапно, други соодветни донори после користењето на соодветни режими на условување.
Dijagnostičke metode
ОС може да претставува дијагностичи предизвик затоа што бројот на лимфоцитите може да биде нормален или висок, за разлика од типичен СЦИД. Дијагнозата се базира на воспалување со доказ на абнормална експанзија на еден или повеќе клонови на Т-клетките во периферната крв и ткиво, биопсии на кожа што покажуваат акантоза и паракератоза со боење со хематоксилин и еосин, доказ на диспластичен тимус со неколку преостанати лимфоидни клетки и лимфаденопатија. Обично Б клетките се отсутни, како и имуноглобулините, освен ИгЕ, кој е често покачен. Исто така се забележува и еосинофилија.
Antenatalna dijagnoza
ОС не е поединечно генетско нарушување, но ако предизвикувачкиот ген е идентификуван кај индексниот пациент, може да биде понудена пренатална дијагноза, иако веројатно е последователни лица да имаат СЦИД.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---