Опиц Г/БББ синдром
Definicija
Опиц Г/БББ синдром (ОС) е нарушување на повеќекратни конгенитални аномалии, што се карактеризира со малформации на средна линија вклучувајќи хипертелоризам, ларинго-трахео-езофагеални дефекти и хипоспадија. Постојат 2 клинички нераспознатливи генетски подтипови на Опиц Г/БББ синдром: Х-поврзан Опиц Г/БББ синдром (ХЛОС) и автосомен доминантен Опиц Г/БББ синдром (АДОС).
Пребарување
Pun naziv
Опиц Г/БББ синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Опиц-Фријас синдром Синдром на хипоспадија-дисфагија Синдром на хипоспадија-хипертелоризам Синдром на хипертелоризам-езофагеална абнормалност-хипоспадија Опиц синдром
Orpha broj
2745
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
145410 300000
UMLS
C1801950 C2936904
GARD
193
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Опиц Г и Опиц БББ (според иницијалите на првите опишани семејства) првично беа опишани како различни фенотипи, но подоцна се утврди дека се работи за истиот синдром. ОС обично се презентира со карактеристични дефекти на лицето, вклучувајќи изразено чело, хипертелоризам и телекантус, широк назален мост и расцеп на усна/непце, нанапред завртени ноздринки, како и хипоспадија, крипторхидизам и хипопластичен/бифиден скротум. Исто така најден е голем број на додатни променливи карактеристики: ларинго-трахео-езофагеални (ЛТЕ) абнормалности кои предизвикуваат дисфагија, анални аномалии вклучувајќи имперфориран или ектопичен анус, синдактилија, конгенитално срцеви малформации како што се вентрикуларен или атријален септален дефект, патент дуктус артериозус или перзистентна лева супериорна вена кава, застој во развој со почеток во одење и интелектуален дефицит со краток опсег на внимание, потешкотии во учење и нарушувања на говорот. Исто така пријавени се и дефекти на средна линија на мозокот, вклучувајќи корпус калосум агенезис и церебеларен вермис агенезис или хипоплазија. Ренални малформации се пријавени само кај најтешките случаи. Жените носители најчесто покажуваат само хипертелоризам, а ретко други манифестации.
Etiologija
ХЛОС е предизвикан од мутации во генот МИД1 (Xp22) кој го енкодира протеинот на средна линија-1 којшто е убикитин Е3 лигаза поврзан со микротубули. Постои широка променливост во презентацијата и тежината на клиничките манифестации, па дури и меѓу пациентите кои ја имаат истата мутација. Меѓутоа, некои пациенти со клинички дијагностициран ХЛО немаат препознатливи мутации во МИД1, што сугерира дека можат да бидат вклучени и други гени или мутации во регулаторните региони. Изгледа дека АДОС е предизвикан од делеција на 22q11.2. Вмешаните гени не се идентификувани.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
ХЛОС и АДОС можат да се разликуваат на база на начинот на наследување. Диференцијалните дијагнози вклучуваат ФГ синдром, краниофронтоназална дисплазија и Мауат-Вилсон синдром.
Tretman
Поради природата на синдромот, потребен е мултидисциплинарен тим вклучувајќи краниофацијален хирург, офталмолог, педијатар, педијатриски уролог, кардиолог, пулмолог, патолог за говор и медицински генетичар. Лекувањето првично вклучува корективни хируршки интервенции. Исто така потребна е редовна контрола во зависност од типот на присутните малформации.
Dijagnostičke metode
Опиц Г/БББ синдромот се дијагностицира на база на клинички наоди, а се сомнева кај мажи со окуларен хипертелоризам и барем еден од главните наоди (хипоспадија или ЛТЕ абнормалности). Молекуларно генетско тестирање е тешко заради комплицираната етиологија. Идентификација на МИД1 мутација ја потврдува дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Пренатално тестирање е можно за ризични бремености ако МИД1 мутацијата е идентификувана кај член од семејството. Феталното одредување на полот може да се направи со хромозомска анализа, проследена со ДНК скрининг за мутации кои предизвикуваат болест.
Epidemiologija
Синдромот примарно ги погодува мажите. Преваленцата на Х-поврзан ОС се движи од 1/50,000 до 1/100,000. Преваленцата на автосомен доминантен ОС е непозната; се смета за дел од синдром на 22q11.2 микроделеција, којшто има преваленца од 1/4,000.
Genetsko savetovanje
За погодени млади зрели лица, носители или лица кои имаат ризик да се носители се препорачува генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---