Орофациодигитален синдром тип 12

Орофациодигитален синдром тип 12 е редок подтип на орофациодигитален синдром, со спорадична појава, кој се карактеризира со аномалии на срце (септум хипертрофија) и централен нервен систем (миеломенингоцела, Силвиус аквадукт стеноза, корпус калосум агенеза, вермис хипоплазија), како додаток на малформации на лице, орални и дигитални малформации (гингивална френула, бифиден јазик, надбројни заби, микроцефалија, хипертелоризам, пре и пост аксијална полидактилија на дланките, преаксијална полидактилија на стапалата и клубско стапало). Исто така може да се појават и скелетни аномалии како кратка тибија и централни, Y формирани метакарпали.