Орофациодигитален синдром тип 5
Definicija
Орофациодигитален синдром тип 5 се карактеризира со среден расцеп на долната усна, постаксијална полидактилија на дланки и стапала и орални појави (дуплициран френулум).
Пребарување
Pun naziv
Орофациодигитален синдром тип 5
Kratki naziv
---
Sinonimi
OFD5_x000D_ Турстон синдром Орофациодигитален синдром тип 5 Орофациодигитален синдром, Турстон тип Постаксијална полидактилија со среден расцеп на горна усна
Orpha broj
2919
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
174300
UMLS
C1868118
GARD
4120
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Се смета дека наследувањето е автосомно рецесивно, но генот кој ја предизвикува болеста не е идентификуван.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега се пријавени помалку од 20 случаи (најмногу од Индиско потекло).
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---