Остеогенезис имперфекта тип 5
Definicija
Остеогенезис имперфекта тип 5 е умерен тип на остеогенезис имперфекта (ОИ), генетско нарушување кое се карактеризира со зголемена кршливост на коски, мала коскена маса и подложност на кршење на коски со променлива тежина. ОИ тип V се карактеризира со благ до умерен низок раст, дислокација на радијалната глава, минерализирани интеркоскени мембрани, хиперпластичен калус, бела склера и без дентиногенезис имперфекта (ДИ).
Пребарување
Pun naziv
Остеогенезис имперфекта тип 5
Kratki naziv
---
Sinonimi
OИ тип 5
Orpha broj
216828
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.0
OMIM
610967
UMLS
C1970414 C2931093
GARD
8699
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Предизвикувачкиот ген на ОИ тип V не е познат.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Опишан е клинички сличен но хистолошки различен тип на ОИ тип V (понекогаш опишан како ОИ тип VI) и се смета дека е автосомно рецесивен, но предизвикувачкиот ген не е познат.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес забележани се 47 случаи.
Genetsko savetovanje
Се смета дека преносот е автосомно доминантен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---