Остеомезопикноза
Definicija
Остеомезопикноза е многу ретко бенигно нарушување на коските кое се карактеризира со дисплазија на коските која се манифестира со крпеста склероза на аксијалниот скелет и зголемена минерална содржина на коските.
Пребарување
Pun naziv
Остеомезопикноза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Аксијална остеосклероза
Orpha broj
2777
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.2
OMIM
166450
UMLS
C0432264
GARD
391
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Остеомезопикнозата може да биде недоволно дијагностицирана поради забуна со автосомно доминантна остеопетроза (Алберс-Шонберг остеопетроза). Состојбата обично е откриена сосема случајно при радиолошки преглед и е многу блага, понекогаш придружена со болка. Пријавени се зголемена густина на вертебралните плочи, карлицата и повремено на горниот фемур, како и кифосколиоза и феморални цисти.
Etiologija
Генетската основа на која подлежи нарушувањето е непозната.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата и инциденцата на ова нарушување се непознати. Пријавено е кај помалку од 5 семејства, најмногу во Франција.
Genetsko savetovanje
Нарушувањето изгледа дека следи автосомно доминантен шаблон на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---