Отодентален синдром
Definicija
Отодентален синдром е доста ретко наследно заболување кое се карактеризира со зголемени кучешки заби и катници, придружено со сензориневрално губење на слухот.
Пребарување
Pun naziv
Отодентален синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Глободонција Отодентална дисплазија
Orpha broj
2791
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
K00.2
OMIM
166750
UMLS
C1833693
GARD
4168
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите имаат впечатливи патогномонични дентални појави кои се карактеризираат со глободонција на примарна и секундарна дентиција, со тоа што се поштедени секачите. Пријавено е и дека некои заби ги нема како предкатниците. Поради абнормална морфологија на круната, има поголема склоност кон создавање на кариес. Има висока стапка на еднодонтични-периодонтични лезии поради аберантна коронална и пулпална морфологија. Денталните состојби се поврзани со билатерално сензориневрално губење на слухот за високи фреквенции, со почеток во рано детство до средна возраст. Се појавува и варијабилен дисморфизам на лице. Кај едно семејство е утврден двостран колобом на ирис и ретина.
Etiologija
Забележана е халпоинсуфициенција на факторот за раст на фибробластот (FGF3) на генот (11q13), кај пациенти со отодентален синдром и се смета дека е причина за фенотипот. Во семејства со очен колобом, пронајдена е микроделеција во Фас-поврзаниот смртен домен (ФАДД) генот (11q13.3), која се смета за причина за очните карактеристики.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Иако поврзаноста на губење на сензориневралниот слух и забните аномалии може да се најдат во други синдроми, тие не покажуваат впечатливи забни нарушувања како во отоденталниот синдром.
Tretman
Лекувањето на забите е сложено, интердисциплинарно и бара редовни контроли, закажано вадење на забите и евентуално ортодонтско лекување. Потребно е да се следи слухот и да се користат слушни помагала доколку е потребно. Задолжителна е превентивна програма за да се одржи соодветна орална хигиена и здравје. Ендодонтичната терапија е тешка поради дуплирани пулпни канали во погодените задни заби. Може да се потребни повеќекратни вадења на забите и поправање или отстранување на протези. Исто така некаде може да се потребни импланти.
Dijagnostičke metode
Забните наоди се дијагностички. Молекуларно генетско тестирање е потребно за потврда на дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на ова заболување не е позната. Опишано е кај 10 семејства од Европско, Кинеско и Бразилско потекло.
Genetsko savetovanje
Изгледа дека заболувањето се наследува автосомно доминантно, со целосна до варијабилна пенетрација и варијабилна експресивност. Треба да се понуди генетско советување на погодените семејства.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---