Очигледен вишок на минералокортикоиди

ОВМ е предизвикан од хомозиготен или група на хетерозиготни мутации кои предизвикуваат губиток на фунција или делеции во HSD11B2 генот (16p22). Во сите случаи, овие мутации водат до целосно прекинување или значајно намалување на активностна на 11-бета-хидроксистероид дехидрогеназа тип 2 (11-бета-HSD2), ензим кој се користи за претворување од кортизол во кортизон.

bolest_prognoza

Диференцијата дијагноза вклучува псеудохипералдостеронизам (посебно синдромот на Лидл, види термин), како и други форми на покачен детски крвен притисок кои се појавуваат во раното детство (посебно кај бубрежниот покачен крвен притисок). Конзумација на природни шеќери може да резултира со клиничка слика која може да ја имитира ОВМ. Овој феномен е многу ретко опишан кај деца бидејќи за негова појава е потребна или долга хронична конзумација или акутна конзумација на големи количини кои может да доведат до несакани ефекти.

Раната дијагноза и лекување е важна во превенирање на оштета на органите (централен нервен систем, бубрези, срце и ретина). Две главни стратегии може да се користат при лекување на ОБМ. Првата вклучува блокада на минералокортикоидниот рецептор со спиронолактон (2-10 мг/кг/дневно), комбиниран со тиазиди кои помагаат при нормализација на крвниот притисок и ја намалуваат хиперкалциуријата и нефрокалциноза. Втората и придружна стратегија е лекување со надворешен кортикостероиди кои го блокираат адреналниот кортикостероид-стимулирачки хормон и го намалуваат ендогеното (внатрешното) производство на кортизол. Оваа стратегија покажува добар ефект на крвниот притисок, нивоа на ренин и алдостерон но има мал ефект на уринарните концентрации на кортизол, кортизон и кортикостерон. Поради сериозноста на високиот крвен притисок, потребни се неспецифични лекови за контрола на крвниот притисок (на пример антагонисти на калциум).

На оваа дијагноза се сомнева врз основа на клинички и биохемиски карактеристики. Детекцијата на значително зголемен сооднос помеѓу кортизол и кортизон (10 до 100 пати) или соодносот на тетрахидросилираните метаболити (THF + alloTHF/THE) во плазма и урина претставуваат силна индикација за оваа дијагноза. Меѓутоа, поблага форма на ОВМ (или уште позната како ОВМ2, која е предизвикана со мутација во генот HSD11B2) се опишува со помалку значаен покачен крвен притисок и само благи абнормалности во метаболизмот на кортизол. Дијагнозата може да се потврди со помош на генетско тестирање.

Пренатална дијагноза може да се искористи кај фамилии во кои веќе е идентификувана мутацијата што ја предизвикува оваа болеста и дополнително има историја на случај со животозагрозувачка болест.

Тешко се проценува преваленцијата и веројанто варира помеѓу различни популации и зависи од нивото на истокрвни врски. До сега, помалку до 100 случаји се објавнени во литературата.

Пренесувањето е автосомнно рецесивно.

---

---