Очна болест од островите Оланд
Definicija
Очна болест од островите Оланд (AIED) е Х-врзана рецесивна болест на ретината која се карактеризира со хипопигментација на очното дно, намалена острина на видот, нистагмус, астигматизам, прогресивна аксијална миопатија, нарушена адаптација на темнина и протанопија*. * протанопија - губиток на Л-чепчиња и неможност да се видат црвената и зелената боја.
Пребарување
Pun naziv
Очна болест од островите Оланд
Kratki naziv
---
Sinonimi
AIED Форсиус-Ериксон тип на очен албинизам Форсиус-Ериксон синдром
Orpha broj
178333
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H35.5
OMIM
300600
UMLS
C0268505
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
AIED се карактеризира со хипопигментација на очното дно, фовеална дисплазија без фовеален рефлекс која води кон губење на острината на видот, прогресивна аксијална миопатија, латентен нистагмус, астигматизам, ноќно слепило и оштетување на видот за боја. Хипопигментацијата е најизразена во задниот пол на ретината и во перипапиларниот регион. Женските носители на болеста покажуваат мало нарушување во разликувањето на боите и мал нистагмус.
Etiologija
AIED е предизвикана од мутација во CACNA1F генот. Некои мутации во CACNAF1 се поврзани со мутации во CSNB2 со што сугерира на алелизам од овие две заболувања.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Х-врзан очен албинизам (ОА1, види термин) и CSNB2. Недостиг на погрешно трасирање на аксоните од очниот нерв ја исклучуваат ОА1, а CSNB2 има нормална фовеа и обично нема дефекти во видот за боја.
Tretman
Освен корекција на миопатијата, нема достапно лекување за оваа болест.
Dijagnostičke metode
Пациентите кај кои постои клиничко сомневање за AIED треба да бидат офталмолошки прегледани вклучувајќи фундоскопија, острина на вид, дефекти во рефракцијата, електроретинограм и тест за видот за бои. Одредување на мутации во CACNA1F генот кои вклучуваат присуство на голем недостиг (делеција) на генот може да помогнат при дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
AIED е особено ретка болест која оригинално се опишува кај фамилија од Оландските острови кои се наоѓаат во Ботниското море. Опишани се дополнителни случаи во Балтичкиот регион и со друго потекло, но овие случаи имаат клинички особини кои се преклопуваат со Х-вразано нецелосно конгенитално ноќно слепило (CSNB2, види термин).
Genetsko savetovanje
AIED е Х-врзано заболување каде женските лица носители на генот имаат 50% шанса да ја пренесат мутацијата на своите поколенија. Можно е тестирање за вакви мутации кај женски роднини. Се препорачува генетско советување на фамилиите.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---