Парализа на ларингеален абдуктор – синдром на интелектуален инвалидитет
Definicija
Парализа на ларингеален абдуктор - синдром на интелектуален инвалидитет се карактеризира со конгенитална и трајна парализа на ларингеален абдуктор, во најчест број на случаи поврзана со интелектуален дефицит. Опишана е кај неколку семејства. Веројатна е Х-поврзана наследност.
Пребарување
Pun naziv
Парализа на ларингеален абдуктор - синдром на интелектуален инвалидитет
Kratki naziv
---
Sinonimi
Плот синдром
Orpha broj
2375
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
J38.0
OMIM
308850
UMLS
C0396059
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---