Пароксимална напорно индуцирана дискинезија
Definicija
Пароксимална напорно индуцирана дискинезија (ПЕД) е форма на пароксимална дискинезија, која се карактеризира со безболни напади на дистонија на екстремитетите активирана од долготрајни физички активности.
Пребарување
Pun naziv
Пароксимална напорно индуцирана дискинезија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ПЕД Дистонија 18 DYT18
Orpha broj
98811
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или неприменливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
G24.8
OMIM
612126
UMLS
C1842534
GARD
10541
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот на болеста е обично во детството, но може да варира од 1 до 30 години. ПЕД се карактеризира со дискинезијаза предизвикана од долготрајни физички активности во траење од 15-60 минути. Нападите траат измеѓу 5 минути и 2 часа и типично се ограничени на активираните екстремитети. Дистонските движења се обично билатерални и се влошуваат со ладно, психолошки стрес, замор и недостаток на сон. Зачестеноста на нападите варира од еден на ден до еден на месец. Забележани се брзи, длабоки тетивни рефлекси, застој во развој и интелектуален инвалидитет (најчесто благ). Во некои семејни форми може да се појави и епилепсија или мигрена. ПЕД може да се поврзи со пароксизмална дистонска хореатетоза со епизодна атаксија и спастичност, бенигни семејни инфантили напади (БФИЕ), инфантилни конвулзии и хореоатетоза (ИЦЦА синдром) или роландска епилепсија-пароксимална дистонија предизвикана од вежбање - писателски грч.
Etiologija
Патофизиологијата на ПЕД е се уште непозната, но некои семејни случаи се поврзани со мутации на генот СЛЦ2А1 (1p34.2) (семејство носител 2 (помагачки транспортер на глукоза) член1). СЛЦ2А1 го кодира транспортерот на глукоза ГЛУТ1. Откриено е дека сите мутации кои се одговорни за ПЕД влијаат на способноста на ГЛУТ1 да транспортира гукоза. Предложено е дека енергетски недостаток после напор предизвикан од намален транспорт на глукоза е причина за ова нарушување на пароксималното движење во сите СЛЦ2А1 поврзани случаи.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијална дијагноза вклучува пароксимална кинезигенска дискинезија (ПКД), Паркинсонизам кај млади, и енцефалопатија заради недостаток на ГЛУТ1.
Tretman
Не постои специфичен лек или лекување, но избегнување на непромислени настани како долготрајни физички активности можат во голема мера да ги подобрат симптомите. Освен тоа, кетогена исхрана за пациенти може да спречи напади и може да доведе до подобрување на застојот во развој кај погодените деца.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата за ПЕД се потпира на клинички испитувања и лабораториски истражувања кои покажуваат хипогликорахија и хипогликемија. Електроенцефалографија (ЕЕГ) и снимките на мозокот се нормални. Дијагнозата се потврдува со молекуларен генетски скрининг на генот СЛЦ2А1.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза за бременост со зголемен ризик од ПЕД е можна со анализа на ДНК извадена од клетките на фетусот кои се добиени со амниоцентеза (обично се прави во периодот од 15 до 18 гестациска недела) или со земање на примероци со хориониски вили (обично се прави во 10-12 гестациска недела). Мутацијата која е виновник за болеста кај погодено семејство мора да биде идентификувана во семејството пред да биде направено пренаталното тестирање.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но до сега се опишани 20 спорадични случаи и 9 семејства.
Genetsko savetovanje
За ПЕД се пријавени спорадични и семејни случаи со автосомен доминантен начин на наследување. На семејствата и пациентите треба да им се понуди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---