Пароксимално пореметување со екстремна болка
Definicija
Пароксимално пореметување со екстремна болка е ретко нарушување на чувството на абнормална болка.
Пребарување
Pun naziv
Пароксимално пореметување со екстремна болка
Kratki naziv
---
Sinonimi
Семејна ректална болка
Orpha broj
46348
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
167400
UMLS
C1833661
GARD
12854
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Оваа состојба се појавува во првата година од животот со епизоди на сериозна ректална болка после цревни движења. Ова често е проследено со рефлексни аноксични напади (РАС). На крај има и промена на бојата на долната половина од телото, или хоризонтално од половината надолу или ја вклучува само едната половина од телото како харлекин феномен. Возрасните доживуваат слични напади, но многу ретко. Фактори за напади се неочекувано паѓање, тепање/борба, сексуална активност и живописни сонови, но не и дефекација. Постарите деца и возрасните пациенти се погодени од болни кризи во окото и вилицата. Пациентите може да немаат никакви епизоди.
Etiologija
Во неколку семејства нарушувањето е предизвикано од мутации во натриумскиот канал на генот SCN9A. Ова резултира во натриумски канал кој константно се активира и е хиперосетлив.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Дифернцијалните дијагнози вклучуваат примарна еритермалгија и хиперекплексија.
Tretman
Кај децата е важно да се контролира неизбежната констипација која потекнува од задржување на изметот поради страв од дефекација. Епизодите реагираат на лекови кои се користат во контрола на состојби со хронична невропатска болка, како што се антиконвулзанти. Карбамезепин, блокер на натриумскиот канал, е најефективен од овие лекови.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на внимателно направена историја, нормален преглед и нормално ЕЕГ, ЕГ и анализи за нервна спроводливост. Скрининг за SCN9A мутациите треба да е возможен.
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагноза не е можна за сега.
Epidemiologija
Опишани се неколку семејства. Преваленцата е непозната, но има докази дека оваа болест не се дијагностицира доволно.
Genetsko savetovanje
Се наследува автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---