Партингтон синдром

Партингтон синдром е форма на синдромска Х-поврзана ментална ретардација (С-ХЛМР), која се карактеризира со поврзаност на благ до умерен интелектуален дефицит, дизартрија и дистонични движења на рацете. Досега, во литературата се опишани помалку од 20 случаи. Синдромот е предизвикан од мутации во Аристалт-поврзаниот хомеобокс ген (АРХ) (Xp22,13). Преносот е Х-поврзан рецесивен. Забелешки: Дизартија-нарушување на моторниот говор како резултат на невролошко оштетување. Се карактеризира со слаба артикулација на фонеми. Дистонија-синдром на невролошко нарушување на движењето каде одржливите или повторувачките контракции на мускулите резултираат во повторувачки движења или абнормални фиксни пози. Аристалт-поврзаниот хомеобокс ген- ген изразен за време на развојот.