Пацманова дисплазија

Дисплазијата на Пацман се карактеризира со рапавост на епифизата и прекумерена активност на остеокластите. Опишано е кај помалку од 10 пациенти, но може да биде и да остане недијагностицирана. Се карактеризира радиографски со точкасти промени на долниот дел на 'рбетот и долгите коски, како и на периостот. Пациентите имаат и кратки метакарпални коски. Овој синдром може да биде наследен како автосомно рецесивно својство. Ова нарушување треба да биде вклучено во диференцијалната дијагноза на муколипидоза тип II. Со цел да се направи дефинитивна дијагноза, кај лизозомското складирање треба да се направи испитување со електронска микроскопија или треба да се направат ензимски анализи. Фамилијарните форми може лесно да се откријат со пренатална ултрасонографија. Оваа скелетна дисплазија е смртоносна. Забелешки: Дисплазија-абнормалност во развојот. Епифизи-проширени краеви на коската. Остеокласт- вид на коскена клетка што го разложува коскеното ткиво.