Пелизеус-Мерцбахер болест

Болеста има широк клинички спектар. Коннаталната форма е најтешката форма која од раѓање се презентира со хипотонија, нистагмус, респираторен дистрес и стридор со последователни моторен и когнитивен застој и спастична квадрипареза. Класичната форма се манифестира за време на првите 2 месеци од животот со нистагмус и хипотонија којашто прогресивно се заменува со спастичност. Подоцнежните знаци вклучуваат атаксија, оштетен моторен развој и интелектуален дефицит. Минливата форма е од умерена тежина меѓу коннаталната и класичната форма. Најблагата презентација на ПМД (благ развоен и моторен застој почнувајќи на 2-3 годишна возраст, подоцна поврзани со спастична параплегија, атаксија, и/или благ интелектуален дефицит) не се разликува чисто од PLP1 нул синдромот, којшто се состои од благи карактеристики на ПМД поврзани со периферна невропатија и комплицирана спастична параплегија 2 (СПГ2), нарушување кое примарно се карактеризира со спастичен од во чиста форма.