Пелизеус-Мерцбахер болест, класична форма
Definicija
Класичната форма на Пелизеус-Мерцбахер болест (ПМД) е инфантилната форма на ПМД.
Пребарување
Pun naziv
Пелизеус-Мерцбахер болест, класична форма
Kratki naziv
---
Sinonimi
Класичен ПМД
Orpha broj
280219
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.2
OMIM
---
UMLS
C0751916
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Класичната форма на ПМД се манифестира за време на првите месеци од животот со нистагмус и хипотонија, која прогресивно е заменета од спастичност. Подоцните знаци вклучуваат атаксија, онекогаш поврзана со дистонија на оската и екстремитетите, слабост, дисартрија, оштетен моторен развој и интелектуален дефицит. Пациентите можат да научат да одат со помош, додека пак нивниот говор е разбирлив, но бавен.
Etiologija
Класичната форма на ПМД најчесто се случува заради дупликации, но може да резултира од миссенс мутации на генот ПЛП1 (на Xq22) што предизвикува хипомиелинација на централниот нервен систем. ПЛП1 го енкодира протеолипидниот протеин (ПЛП), најизобилниот протеин на миелинската обвивка во централниот нервен систем, и неговата алтернативно испреплетена изоформа (ДМ20).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ПМД има проценета преваленца од 1/400,000. Класичната форма е одговорна за приближно 70% од сите случаи на ПМД. Претежно ги погодува мажите.
Genetsko savetovanje
Болеста има Х-поврзан шаблон на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---