Перикардијален и дијафрагматски дефект
Definicija
Перикардијален и дијафрагматски дефект е ретка комбинација на отсутен перикардиум со конгенитален дијафрагматски дефект.
Пребарување
Pun naziv
Перикардијален и дијафрагматски дефект
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2847
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Отсуството на перикардно ткиво е целосно или делумно. Дијафрагматската хернија е најчесто на лева страна. Некои пациенти имаат дополнителни малформации на дигестивниот тракт.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пријавен е кај помалку од 20 пациенти.
Genetsko savetovanje
Неколкуте пријавени случаи беа спорадични, освен кај семејство во кое според повторната појава на овие аномалии кај брат и сестра и истокрвноста на родителите, се предложи автосомно рецесивно наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---