Перинатална смртоносна хипофосфатазија

Погодените новородени може да имаат карактеристични остеохондрални шилци, покриени со кожа, кои продираат од подлактиците или нозете и често имаат мала торакална шуплина. Може да имаат хиперкалцемија поврзана со апнеја или напади и обележано скратување на долгите коски. Пациентите ретко преживуваат повеќе од неколку дена поради несоодветна големина на градите, хипопластични бели дробови и рахитични деформитети. Опишана е бенигна форма на ХПП, во која скелетните абнормалности спонтано се решаваат, а пациентите развиваат детски или возрасни форми на болеста (хипофосфатазија со почеток во детство и возрасна хипофосфатазија). Треба да се обезбеди очекувано лекување и семејна поддршка.