Периодична парализа осетлива на калиум-кардиодисритмија
Definicija
Андерсенов синдром (АС) е ретко нарушување, што се карактеризира со периодична мускулна парализа, продолжување на QT интервалот со различни вентрикуларни аритмии (кои водат до предиспозиција на ненадејна срцева смрт) и карактеристични физички својства: низок раст, сколиоза, ниско поставени уши, хипертелоризам, широк назален корен, микрогнатија, клинодактилија, брахидактилија и синдактилија.
Пребарување
Pun naziv
Периодична парализа осетлива на калиум-кардиодисритмија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Андерсенова кардиодисритмична периодична парализа Андерсен-Тавил синдром LQT7 Долг QT синдром тип 7 Андерсен синдром;---;---;---;Непознато"
Orpha broj
37553
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Мутациите во КЦНЈ2, кој ја енкодира алфа подединицата на калиумскиот канал Кир2.1, се одговорни за проближно 60% од случаите.
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
G72.3
OMIM
170390
UMLS
C1563715
GARD
9453
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Лекувањето зависи од индивидуата и нејзината реакција на калиум. Пациентите со тешки аритмии може да имаат потреба од пејсмејкер.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
АС се наследува како автосомна доминантна карактеристика, иако пријавени се спорадични случаи. Пенетрацијата е многу променлива.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
periodicna-paraliza-osetliva-na-kalium-kardiodisritmija
Terapija
---
Klinička istraživanja
2020-09-07 07:28:21