Периферен хипотироидизам

Definicija

Периферен хипотироидизам е тип на траен конгенитален хипотироидизам, траен недостаток на тироиден хормон што е присутен од раѓање, и доаѓа од периферните дефекти во метаболизмот на тироидниот хормон.

Пребарување

Pun naziv

Периферен хипотироидизам

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

226310

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Периферниот хипотироидизам може да биде предизвикан од периферен отпор на дејството на тироидниот хормон. Околу 90% од случаите се заради доминантно наследени мутации во гените кои енкодираат за бета рецептор за тироидниот хормон. Мнозинството од овие лица имаат нормална тироидна функција, но опишани се неколку лица со хипотироидна функција. Периферниот хипотироидизам може да биде предизвикан и од дефекти во транспортот на хормонот на тироидната, како што е Алан-Херндон-Дадли синдром, кадешто Х-врзаниот переферен хипотироидизам е поврзан со ментална ретардација и венролошки абнормалности вклучувајќи квадриплегија.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---