Пери синдром
Definicija
Пери синдром е ретко наследно невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со брз прогрес и ран почеток на паркинсонизам, централна хиповентилација, загуба на тежина, несоница и депресија.
Пребарување
Pun naziv
Пери синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Паркинсонизам со алвеоларна хиповентилација и ментална депресија
Orpha broj
178509
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
168605
UMLS
C1868594
GARD
10453
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пери синдром има просечна старост на почеток на болеста од 48 години (35-61) и се појавува со паркинсонизам (акинетичка ригидност која е доста симетрична), психијатриски промени кои се манифестираат како депресија, летаргија, повлекување, апатија, и промени во карактер како и тешкотии при спиење. Вообичаеното траење на Пери синдром е околу 5 години со сериозна загуба на тежина и централна хиповентилација подоцна во тек на болеста. Кај едно семејство од Јапонија е пријавена одбележана автономна дисфункција. Пациентите се често врзани за кревет или количка бидејќи моторните нарушувања може да се доста тешки во подоцнежната фаза од болеста.
Etiologija
Пери синдром е предизвикан од мутации на егзон 2, генот динактин DCTN1 кој кодира p150glued, главна подединица на данактин протеин комплекс. Мутациите во овој ген го менуваат афинитетот на врзување на динактин со микротубулите и како последица има оштетување на овој важен транспортен протеин. Изгледа нигралните неврони се повеќе погодени од дисфункцијата на овој протеин што ја објаснува зголемената смртност на клетките и различната патологија која се гледа кај Пери синдром.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главните диференцијални дијагнози се други форми на фамилијален паркинсонизам поврзани со мутациите во гените PARK2, PINK1, PARK7 и LRRK2, со ран почеток како и фронтотемпорална деменција.
Tretman
Не постои лек за Пери синдром. За симптоматско лекување потребен е мултидисциплинарен тим. Допаминергична терапија се дава за помош за паркинсонизмот, се користи леводопа/ карбидопа. Реакцијата може да е ератична или отсутна но со поголеми дози над 2 грама се забележува намалување на симптомите кај повеќе пациенти. Пациентите со хиповентилација имаат потреба од вентилациона поддршка, особено навечер. Респираторната функција треба континуирано да се набљудува. Психијатриски контроли и антидепресиви се потребни за лекување депресија и спречување на самоубиство. Тежината исто се контролира и доколку започнува да се губи тежината, треба да се препорача внес на високо калорична диета. Со влошување на симптомите, потребна е хоспитализација и сериозна медицинска помош.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички наоди на ран паркинсонизам комбиниран со депресија, загуба на тежина и хиповентилација што се потврдува со молекуларен генетски тест за мутацијата на DCTN1 генот. Главните хистолошки наоди се состојат од невронска загуба и TAR ДНК врзувачки протеин (TDP43) позитивна патологија на субстанцата нигра и локус коерулеус, без Леви тела. Анализите на спиење регистрираат хиповентилација.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза е можна во лаборатории кои нудат прилагодени пренатални испитувања за семејства со позната мутација на генот DCTN1.
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. Опишани се 53 случаи од 11 семејства во Канада, САД, Франција, Англија, Турција и Јапонија.
Genetsko savetovanje
Пери синдром се наследува автосомно доминантно со целосна пенетрација и децата на родител кој ја има оваа болест имаат 50% ризик да доживеат мутација и да развијат болест. Пре-симтоматична дијагноза може да се понуди на индивидуи во ризик.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---