Пиогени бактериски инфекции поради MyD88 дефициенција
Definicija
Пиогени бактериски инфекции поради MyD88 дефициенција е примарна имунодефициенција која се карактеризира со зголемена подложност на пиогенски бактериски инфекции, вклучувајќи инвазивна пневмокока, инвазивна стафилокока и псевдомона болест.
Пребарување
Pun naziv
Пиогени бактериски инфекции поради MyD88 дефициенција
Kratki naziv
---
Sinonimi
MyD88 дефициенција
Orpha broj
183713
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D84.8
OMIM
612260
UMLS
C2677092
GARD
12638
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се појавува во детството, со повторливи, животозагрозувачки, пиогенски бактериски инфекции предизвикани од стрептокока пневмонае, стафилокока ауреус или псевдомона аеругиноса. Пациентите обично се отпорни на повеќето други агенси. Оваа предиспозиција кон животозагрозувачки инфекции изгледа минлива и трае во првите десет години од животот во досегашните пријавени случаи. Реакции на акутната фаза кон инвазивни инфекции, како зголемена температура и нивоа на Ц-реактивен протеин (ЦрП), може да се пониски или отсутни.
Etiologija
Недостатокот на MyD88, доаѓа од мутации во MYD88 генот (3p22-3p21.3), кој генерално ги укинува сите цитокини реакции на крвните клетки.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат недостаток на интерлеукин-1 рецептор поврзан со киназа-4 (ИРАК4), кој може да се исклучи со отсуство на мутации во ИРАК4 генот, потоа недостаток на НФ-каппаБ есенцијален модулатор (НЕМО) и недостаток на инхибитор НФкаппаБ есенцијален модулатор.
Tretman
Лекувањето се заснова на профилактична антибиотска терапија за превенирање на инфекции. Дополнително може да се даде и ИгГ замена, особено за пациенти со нарушени реакции на нивните антитела кон полисахаридите. Најважен совет за семејствата и докторите е да се започне емпириски парентерален антибиотски третман против стрептокока пневмонае, стафилокока ауреус и псевдомона аеругиноза, веднаш штом се сомнева на инфекција, или ако пациентот развие умерена треска, без да се земат предвид инфламаторни параметри, бидејќи пациентите може да починат од брза инвазивна бактериска инфекција без оглед на соодветната профилакса. Треба да се направи секундарна адаптација на антибиотски третман кога ќе се документира причинителната бактерија.
Dijagnostičke metode
Треба да се помисли на дијагноза на недостаток на MyD88 кај пациенти со повторливи пиогенски бактериски инфекции. Сомнежот за дијагноза може да е и поради тоа што белите крвни клетки не произведуваат инфламаторни цитокини после активација со Ил1-бета или рецептори агонисти слични на Толл. Дијагнозата може да се потврди со набљудување на мутации во MYD88 генот.
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагноза е можна со трофобластна биопсија доколку мутацијата е веќе идентификувана во семејството.
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. Досега се регистрирани само 24 случаи.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето на болеста е автосомно рецесивно и досега се појавила во консангвини и неконсангвини семејства. Возможно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---