Платиспондилична дисплазија, Торенс тип

Definicija

Платиспондилична смртоносна коскена дисплазија (ПЛСД), Торенс тип (ПЛСД-Т), е скелетна дисплазија која се карактеризира со сериозно тешко скратување на екстремитетите (кратки и широки долги коски), платиспондилија со истенчени вертебрални тела слични на нафора (католичка), кратки ребра со антериорно затворање, сериозно тешка хипоплазија на долната илија и радијално лачно свивање. Хистолошките наоди вклучуваат малку зголемени хондроцити и хиперцелуларност. Преваленцата не е позната. Заболувањето се пренесува автосомно доминантно и е предизвикано од мутации во Ц-пропептидниот домен на COL2A1 генот. Иако ПЛСД-Т е генерално смртоносна, забележано е преживување до зрела возраст кај две семејства.

Пребарување

Pun naziv

Платиспондилична дисплазија, Торенс тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Платисподилична смртна скелетна дисплазија, Торенс тип ПЛСД-Т Платиспондилична дисплазија, Торенс-Лутон тип

Orpha broj

85166

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.8

OMIM

151210

UMLS

C1835437

GARD

4382

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---