Платиспондилична дисплазија, Торенс тип
Definicija
Платиспондилична смртоносна коскена дисплазија (ПЛСД), Торенс тип (ПЛСД-Т), е скелетна дисплазија која се карактеризира со сериозно тешко скратување на екстремитетите (кратки и широки долги коски), платиспондилија со истенчени вертебрални тела слични на нафора (католичка), кратки ребра со антериорно затворање, сериозно тешка хипоплазија на долната илија и радијално лачно свивање. Хистолошките наоди вклучуваат малку зголемени хондроцити и хиперцелуларност. Преваленцата не е позната. Заболувањето се пренесува автосомно доминантно и е предизвикано од мутации во Ц-пропептидниот домен на COL2A1 генот. Иако ПЛСД-Т е генерално смртоносна, забележано е преживување до зрела возраст кај две семејства.
Пребарување
Pun naziv
Платиспондилична дисплазија, Торенс тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Платисподилична смртна скелетна дисплазија, Торенс тип ПЛСД-Т Платиспондилична дисплазија, Торенс-Лутон тип
Orpha broj
85166
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.8
OMIM
151210
UMLS
C1835437
GARD
4382
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
