Повеќебројен дефицит на сулфатаза
Definicija
Повеќебројен дефицит на сулфатаза (ПДС) е многу ретка и фатална болест на лизозомно акумулирање која се карактеризира со клинички фенотип кој ги комбинира карактеристиките на различни сулфатаза дефициенции (без разлика дали е лизозимско или не) која може да биде со неонатална (најсероизен облик) и јувенилна (ретка) презентација која се манифестира со хипотонија, груби лицеви карактеристики, блага глувост, скелетни абнормалности, ихтиоза, хепатомегалија (зголемен црн дроб), успорување на развојот и прогресивно невролошко влошување со хидроцефалус.
Пребарување
Pun naziv
Повеќебројен дефицит на сулфатаза
Kratki naziv
---
Sinonimi
MSD Јувенилна сулфатидоза, Астинов тип Мукосулфатидоза
Orpha broj
585
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.2
OMIM
272200
UMLS
C0268263 C1720864
GARD
5061
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---