Повеќебројен дефицит на сулфатаза

Definicija

Повеќебројен дефицит на сулфатаза (ПДС) е многу ретка и фатална болест на лизозомно акумулирање која се карактеризира со клинички фенотип кој ги комбинира карактеристиките на различни сулфатаза дефициенции (без разлика дали е лизозимско или не) која може да биде со неонатална (најсероизен облик) и јувенилна (ретка) презентација која се манифестира со хипотонија, груби лицеви карактеристики, блага глувост, скелетни абнормалности, ихтиоза, хепатомегалија (зголемен црн дроб), успорување на развојот и прогресивно невролошко влошување со хидроцефалус.

Пребарување

Pun naziv

Повеќебројен дефицит на сулфатаза

Kratki naziv

---

Sinonimi

MSD Јувенилна сулфатидоза, Астинов тип Мукосулфатидоза

Orpha broj

585

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E75.2

OMIM

272200

UMLS

C0268263  C1720864

GARD

5061

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---