Повеќекратна епифизеална дисплазија
Definicija
Повеќекратна епифизеална дисплазија (MED / EDM) се карактеризира со епифизеални аномалии, предизвикувајќи болка во зглобовите рано во животот, повторлив остеохондритис и рана артроза. EDM се хетерогена група на болести со варијабилна експресија класифицирана како MED / EDM 1-6.
Пребарување
Pun naziv
Повеќекратна епифизеална дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
MED_x000D_/ МЕД EDM_x000D_/ ЕДМ Полиепифизеална дисплазија
Orpha broj
251
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.3
OMIM
---
UMLS
C0026760
GARD
---
MEDDRA
10028197
Tekstualni opis
ЕДМ1 е клинички најдобро карактеризирана форма на ЕМД и е означена со почеток од нестабилност во одот и болка, и умерен низок раст. Главната компликација е рана артроза на колкот. Некои форми на дисплазија се воглавно ограничени на феморалните епифизи (Мејер дисплазија). Дополнително неколку синдроми се карактеризираат со поврзаност на ЕМ со други клинички појави како миопија, глувост и фацијален дисморфизам.
Etiologija
ЕДМ1 се пренесува автосомно доминантно и е предизвикана од мутации во генот (COMP; 19p13.1) кој го енкодира ‘рскавичниот олигомеричен матрик протеин. Другите доминантно наследени форми на ЕМ не се така добро клинички карактеризирани, но идентификувани се причинителни мутации во гените кои енкодираат неколку ‘рскавици на ектрацелуларните матриксни компонентни како: COL9A2 (1p33-p32.2) за EDM2, COL9A3 (20q13.3) за EDM3 и COL9A1 (6q13) за EDM6 (EDM се случуваат поради кологен 9 аномалии), и MATN3 (2p24-p23) за EDM5. Атипичната форма на EDM (EDM4), се карактеризира со клупско стапало и двоен слој на пателата, и се пренесува автосомно рецесивно. Предизвикана е од мутации во генот SLC26A2 (5q32-q33.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Моменталните третмани воглавно вклучуваат физиотерапија и ортопедска нега. Често е потребна замена на колкот, но возраста на која се прави оваа интервенција е варијабилна.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се потпира на идентификација на радиолошките карактеристики.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Просечната преваленца е проценета на 1 на 20 000.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---