Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 5
Definicija
Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 5 се карактеризира со ран почеток на болка и вкочанетост (вклучувајќи колено и колк), прогресивен деформитет на екстремитетите и преран остеоартиритис поврзан со закаснета и нерегуларна осификација на епифизите. Специфични карактеристики за тип 5 се нормален раст и помала инциденца на абнормалности во одењето. Радиографските снимки покажуваат епифизеални и метафизеални неправилности. Наследувањето на болеста е автосомно доминантно.
Пребарување
Pun naziv
Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 5
Kratki naziv
---
Sinonimi
BHMED_x000D_ MED5_x000D_ EDM5_x000D_ Двострана наследна микро-епифизеална дисплазија Полиепифизеална дисплазија тип 5
Orpha broj
93311
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.3
OMIM
607078
UMLS
C1846843
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---