Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 4

Definicija

Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 4 се појавува во доцно детство и се карактеризира со болки во зглобовите вклучувајќи ги и колковите, колената, зглобовите на дланките и прстите. Повремено има ограничување во однос на движење на зглобовите, деформитети на дланките, стапалата и колената (клупско стапало, клинодактилија, брахидактилија), сколиоза и малку намалена тежина во зрела возраст. Радиографски снимки покажуваат рамни епифизи со рана појава на артритис на колкот и патела со дупли слој. Повеќекратната епифизеална дисплазија тип 4 се наследува автосомно рецесивно. Болеста е алелична на дијастрофичен џуџест раст, ателостеогенеза тип 2 и ахондрогенеза тип 1Б, со кој формира клинички континуум.

Пребарување

Pun naziv

Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 4

Kratki naziv

---

Sinonimi

рМЕД EДM4_x000D_ Автосомна рецесивна повеќекратна епифизеална дисплазија MEД4_x000D_ Полиепифизеална дисплаизија тип 4

Orpha broj

93307

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.3

OMIM

226900

UMLS

C1847593

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---