Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 4
Definicija
Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 4 се појавува во доцно детство и се карактеризира со болки во зглобовите вклучувајќи ги и колковите, колената, зглобовите на дланките и прстите. Повремено има ограничување во однос на движење на зглобовите, деформитети на дланките, стапалата и колената (клупско стапало, клинодактилија, брахидактилија), сколиоза и малку намалена тежина во зрела возраст. Радиографски снимки покажуваат рамни епифизи со рана појава на артритис на колкот и патела со дупли слој. Повеќекратната епифизеална дисплазија тип 4 се наследува автосомно рецесивно. Болеста е алелична на дијастрофичен џуџест раст, ателостеогенеза тип 2 и ахондрогенеза тип 1Б, со кој формира клинички континуум.
Пребарување
Pun naziv
Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 4
Kratki naziv
---
Sinonimi
рМЕД EДM4_x000D_ Автосомна рецесивна повеќекратна епифизеална дисплазија MEД4_x000D_ Полиепифизеална дисплаизија тип 4
Orpha broj
93307
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.3
OMIM
226900
UMLS
C1847593
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---