Повеќекратна остеохондромаза

Definicija

Повеќекратна остеохондромаза (МО) се карактеризира со развој на 2 или повеќе коскени израстоци покриени со рскавица (остеохондроза) на долгите коски.

Пребарување

Pun naziv

Повеќекратна остеохондромаза

Kratki naziv

---

Sinonimi

Повеќекратна рскавична егзостоза Бесел-Хагенова болест

Orpha broj

321

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q78.6

OMIM

133700  133701  600209

UMLS

C0015306  C0206641

GARD

7035

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Остеохондромите се развиваат и зголемуваат во првата декада од животот, стопираат со растот кога плочите за раст се затвораат во пубертет. Тие се педункулирани или сесилни (широка база) и можат да варираат во големина. Бројот на остеохондроми може значајно да варира во и меѓу семејства, средниот број на локации е 15-18. Мнозинството е асимптоматско и лоцирано во коските кои се развиваат од рскавица, особено долгите коски на екстремитетите, претежно околу коленото. Коските на лицето не се погодени. Остеохондромите можат да предизвикаат болка, функционални проблеми и деформитети (особено на подлактицата), кои можат да бидат причина за хируршко отстранување. Најважна компликација е малигна трансформација на остеохондром кон секундарен периферен хондросарком, за кој е проценето дека се јавува во 0.5-5% од случаите.
Etiologija
Мутациите на гермлин во тумор супресорските гени, ЕХТ1 или ЕХТ2, се пронајдени во скоро 90% од МО пациентите. ЕХТ гените ја кодираат гликосилтрансферазата, катализирајќи полимеризација на хепаран сулфат.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
МО треба да се разликува од метахондроматоза, дисплазија епифизеалис хемимелика и Олиерова болест.
Tretman
Лекувањето вклучува отстранување на остеохондромите кога тие се причинителите на болки. Отстранетите остеохондроми треба да се испитуваат за малигни трансформации кон секундарен периферен хондросарком. На пациентите треба да им биде добро објаснето, и да доаѓаат на редовни контроли за рано откривање на малигности. За секундарен периферен хондросарком, треба да се направи ан-блок ресекција на лезијата и нејзината псеудокапсула со граници без тумор, најдобро во референтен центар за тумор на коските.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на радиолошка и клиничка документација, дополнета, доколку е достапна, со хистолошка евалуација на остеохондромот.
Antenatalna dijagnoza
Ако е позната точната мутација, технички можна е антенатала дијагноза.
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на 1:50,000 и се смета дека е повисока кај мажи (однос на мажи према жени 1.5:1)
Genetsko savetovanje
МО е автосомно доминантно пореметување и генетски е хетерогено.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---