Повторувачка болест на урина со изглед на јаворов сируп
Definicija
Повторувачка болест на урина со изглед на јаворов сируп (повторувачки MSUD) e поблага форма на MSUD (види термин) каде пациентите за време на здравиот период немаат симптоми и имаат нормално ниво на амино киселини со разгранет ланец (BCAA). За време на катаболен стрес, пациентите може да развијат акутна декомпензација со кетоацидоза која ако остане нелекувана може да доведе до мозочен оток и кома.
Пребарување
Pun naziv
Повторувачка болест на урина со изглед на јаворов сируп
Kratki naziv
---
Sinonimi
Повторувачки недостаток на 2-кетоацидна дехидрогеназа Повторувачки недостиг на BCKD Повторувачка MSUD
Orpha broj
268173
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непозната
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E71.0
OMIM
248600
UMLS
C0268569
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
За разлика на класичната MSUD (види термин), пациентите со повторувачката MSUD покажуваат нормален раст и интелектуален развој за време на неонаталниот и детскиот период. Пациентите може да развијат симптоми (главно во детство) при било кој катаболен стрес (пример, гладување, дехидратација, треска, инфекции или бременост (кај возрасни)). Овие преципитирачки фактори може да водат кон фатална епизода на акутна декомпензација со анорексија, гадење, повраќање, летаргија, атаксија (кај новороденчиња/дечиња), нарушување на когницијата, нарушување на спиењето, халуцинации, хиперактивност, промени на расположението, акутна дистонија, и хореоатетоза (кај возрасни) кои може да напредуваат кон ступор, кома и оток во мозокот. Интелегенцијата и развојот обично не се зафатени од страна на овие епизоди.
Etiologija
MSUD настанува поради мутација во гени кои кодираат 3 од 4 субединици на комплексот со разгранети ланци-2-кетоацидна дехидрогеназа (BCKAD). Гените се BCKDHA (19q13.1-q13.2), кој кодира Е1а, BCKDHB (6q14.1), кој кодира Е1б, и DBT (1p31), кој кодира Е2. Мутациите водат до акумулација на амино киселини со разгранет ланец (особено леуцин) и алфа-кето киселини со разгранет ланец. Кај повторувачката MSUD, може да предовладуваат мутации во DBT.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза на симптомите може да вклучи други вродени грешки во интермедијарниот метаболизам како недостиг на NAG5, недостиг на орнитин транскарбамилаза, аргининосукцична ацидурија (и други дефекти во циклусот на уреа), неонатални глицински енцефалопатии, пропионична ацидемија и недостиг на бета кетотиолаза (види термини).
Tretman
Пациентите со повторувачка MSUD може да толерираат нормален внес на леуцин и третманот не е потребен. Меѓутоа, пациентите имаат потреба од редовна контрола во метаболна клиника и стратегија за менаџирање на болеста со избегнување на акутна декомпензација којашто вклучува високо-енергетска и ниско-протеинска диета за време на друго заболување. Лекувањето на акутната декомпензација се состои од агресивно унапредување на протеинскиот анаболизам со давање на гликоза и инсулин, интравенозни липиди, надгледување на амино киселините во плазма и додавање на изолеуцин и валин.
Dijagnostičke metode
Повторувачката MSUD може да биде пропуштена при скрининг со тандем масна спектрометрија. Нивото на амино киселините со разгранети ланци е обично нормално или малку покачено, освен за време на физиолошки стрес каде биохемискиот профил е сличен на класичната MSUD. Кетонурија и гасна хроматографија-масена спектрометрија може да ги идентификуаат алфа-кето киселините со разгранети ланци присутни во урината за време на декомпензација.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза е возможна кај фамилии кои знаат дека ја имаат мутацијата што ја предизвикува болеста.
Epidemiologija
Зачестеноста на MSUD се проценува на 1/150.000 живородени бебиња. Нема доволно информации за колкав е бројот на пациенти со повторувачка MSUD, но постои шанса голем дел да останат недијагностицирани.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е по автосомно рецесивен пат и можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---