Полицитемија вера
Definicija
Полицитемија вера (ПВ) е стекнато миелопролиферативно пореметување кое се карактеризира со покачена апсолутна маса на црвени крвни зрнца, предизвикана од неконтролирано производство на црвени крвни зрнца, често поврзано со неконтролирано производство на бели крвни зрнца и тромбоцити.
Пребарување
Pun naziv
Полицитемија вера
Kratki naziv
---
Sinonimi
Стекната примарна еритроцитоза Полицитемија рубра вера Васкез болест ПВ Ослер-Васкез болест
Orpha broj
729
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
D45
OMIM
263300
UMLS
C0032463
GARD
7422
MEDDRA
10036057
Tekstualni opis
Симптомите се често притаени при почеток и може да вклучат: главоболка, вртоглавица, вертиго, тинитус, пореметување на вид, и пруритус после капење, румен тен кој се појавува на лицето, дланките, кутикулите, мукозата и конјуктивата. Компликациите кои може да се појават се артеријална тромбоза (цереброваскуларна, миокардијална или периферни области), ангина пекторис или интермитентни клаудикации, или венска тромбоза вклучувајќи длабока венска тромбоза, пулмонален емболизам, спланична тромбоза (тромбоза на портална вена и Бад-Кјари синдром) и крварење кое вклучува крварење на непцата, ехимоза и гастроинтестинално крварење. Може да се појави и спленомегалија. Кај мал дел од пациентите се појавува и миелофиброза и акутна леукемија или миелодиспластичен синдром, обично во подоцнежниот тек на болеста.
Etiologija
Симптомите се поврзани со крвна хипервискозност, која ја нарушува микроциркулацијата и е предизвикана од забележано зголемување во клеточните елементи на крвта. Ова се случува поради присуство на експанзија на абнормални клонални матични клетки и нивно зреење. Сѐ уште се дебатира за точното потекло на трансформацијата на овие матични клетки, но кај поголемиот дел од пациентите е присутна соматична мутација (JAK2-V617F) во егзон 14 на генот JAK2 (9p24), и помалку често има соматична мутација на егзон 12 од JAK2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува елиминација на Пх1 негативна миелопролиферативна болест, со есенцијална тромбоцитоза и агногенска миелоидна метаплазија. Кај пациенти со полиглобули без ЈАК2 мутација, треба да се разгледаат причините за конгенитална примарна еритроцитоза и секундарна еритроцитоза. Кај пациенти со ПВ поврзана со МПД во истото семејство, треба да се разгледа дијагноза за семејна предиспозиција на МПД.
Tretman
Пациентите со ПВ треба поединечно да се проценуваат. Третманот се заснова на плеботомија за да се подобри циркулацијата на крвта. Целта е да се достигне Хцт од 45%. Кај пациентите со зголемен ризик од тромбоза поради возраст од над 60 години, претходни тромбози, периферна васкуларна болест или хипертензија, треба да се предложи циторедукција. Референтен лек за постари пациенти е хидроксиуреа. Кај пациенти без специфични контраиндикации се дава ниска доза на аспирин за да се намали ризикот од тромбоза. Третманот со интерферон алфа може да се предложи за бремени пациенти. Друг лек кој се користи за намалување на тромбоцити е анагрелид.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на докази за комбинација на некои од следните критериуми: хематокрит (Хцт) поголем од 52% или хемоглобин поголем од 185 г/Л кај мажи, хематокрит (Хцт) поголем од 48% или хемоглобин поголем од 165 г/Л кај жени, зголемена маса на црвени крвни клетки (повеќе од 125% од нормалната вредност), присуство на V617F или на егозн 12 мутација на JAK2, ниски нивоа на циркулирачки еритропоиетин, спонтано формирање на колонија од еритроидни прогениторни клетки, а во ретки случаи каде нема ЈАК2 мутации, има докази за миелопролиферативно пореметување во биопсијата на коскената срж.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Годишната инциденца се проценува на 1 на 36000 до 1 на 100 000, а преваленцата на 1 на 3300. ПВ се јавува во сите возрасни групи, но најчесто кај оние кои се на возраст од 50 до 70 години.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---