Понтоцеребеларна хипоплазија тип 4
Definicija
Понтоцеребеларна хипоплазија тип 4 е доста ретка форма која се карактеризира со пренатален почеток на полихидраминиоза и контрактури кои се проследени со хипертонија, тежок клонус, примарна хиповентилација која води до рана постнатална смрт.
Пребарување
Pun naziv
Понтоцеребеларна хипоплазија тип 4
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фатална инфантилна енцефалопатија со оливопонтоцеребеларна хипоплазија Оливопонтоцеребеларна хипоплазија PCH4
Orpha broj
166063
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3
OMIM
225753
UMLS
C1856974
GARD
343
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пренатална карактеристика е полихидрамин. Новороденчињата имаат микроцефалија, централна апнеа која побарува респираторна поддршка, дисморфизам (косо чело, хипоплазија на лицето, микрогнатија), контрактури од 50%, артогрипоза, сериозен клонус, и хипертонија. Овие бебиња не живеат пост неонатален период. Не успеваат да се одвојат од механичка вентилација и обично умираат.
Etiologija
Ова настанува поради сложена хетерозиготност на p.A307S плус non-sense или поделени мутации во TSEN54 генот. Има значајно преклопување на фенотипот и генотипот помеѓу понтоцеребеларна хиперплазија тип 4 и 5. Се наследува автосомно рецесивно.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Магнетна резонанца која се прави за време на аутопсија покажува микроцефалија поради одложена неокортексна зрелост со неразвиени церебрални хемисфери, зголемен волумен на екстрацеребрална цереброспинална течност, зголемена средна кава, понтоцеребеларна хипоплазија со големи јасни ареали без фолии на церебеларен хемисферичен кортекс и тешко погоден вермис.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега е опишано кај 10 семејства.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---