Понтоцеребеларна хипоплазија тип 5
Definicija
Понтоцеребеларна хипоплазија тип 5 (PCH5), е многу ретка и сериозно тешка форма на ПЦХ, со пренателен почеток. Се карактеризира со фетален почеток на клонус или активност слична на напади која продолжува во доенечка возраст и микроенцефалија која води до рана постнатална смрт. Има значајно преклопување и во фенотип и во генотип помеѓу хипоплазија тип 4 и 5.
Пребарување
Pun naziv
Понтоцеребеларна хипоплазија тип 5
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фетален почеток на оливопонтоцеребеларна хипоплазија PCH5
Orpha broj
166068
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3
OMIM
610204
UMLS
C1857762
GARD
10709
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ПЦХ5, клинички слична на ПЦХ4, се карактеризира со фетален почеток на клонус или епизоди слични на напади, микроенцефалија, церебеларна хипоплазија која продолжува во доенечка возраст и микроенцефалија која води до рана постнатална смрт.
Etiologija
PCH5 е предизвикана од сложена хетерозиготност за p.A307S плус расцепување на местото на мутација во генот. Наследувањето е автосомно рецесивно.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Клинички сличен на ПЦХ4, ПЦХ5 се демонстрира при аутопсија. Со магнетна резонанца се гледа инфериорна оливарна дисплазија, и понтоцеребеларна хипоплазија со многу повеќе дегенериран вермис отколку церебеларни хемисфери. Патолошките наоди покажуваат и зголемена дегенерација со Пуркинје и гранулозни клетки во вермисот.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза е можна со проценка со ултразвук на церебеларна ширина во 16 до 18 гестациска недела.
Epidemiologija
ПЦХ5 досега е пријавен кај 3 браќа и сестри.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---