Понтоцеребеларна хипоплазија тип 8

Понтоцеребеларна хипоплазија тип 8 (ПЦХ8) е нова и доста ретка форма на понтоцеребеларна хипоплазија. Клинички се карактеризира со прогресивна микроенцефалија, потешкотии при хранење, сериозен застој во развој, иако може да се постигне одење, хипотонијата е често поврзана со зголемен мускулен тонус на долните екстремитети и длабоки тетивни рефлекси, деформитети на зглобовите на долните екстремитети, и повремено комплексни напади. ПЦХ8 е предизвикана од мутации во CHMP1А генот. Магнетна резонанца покажува понтоцеребеларна хипоплазија со подеднакво погодени вермис и хемисфери и благо до сериозно намален волумен на церебралната бела материја со целосно оформен и многу танок корпус калосум.