Пореметување слично на Нунан синдром со лабави анагени влакна
Definicija
Пореметување слично на Нунан синдром со лабави анагени влакна (влакна во почетна фаза на раст) (НС/ЛАХ), е синдром поврзан со Нунан синдромот. Се карактеризира со фацијални аномалии кои укажуваат на Нунан синдром, специфична аномалија на влакната која се опишува како лабави анагени влакна, чести конгенитални срцеви дефекти, изразени кожни појави со темно пигментирана кожа, кератоза пиларис, егзема или повремена неонатална ихтиоза, и низок раст, често поврзан со недостаток на хормон за раст и психомоторен застој.
Пребарување
Pun naziv
Пореметување слично на Нунан синдром со лабави анагени влакна
Kratki naziv
---
Sinonimi
НС/ЛАХ Тости синдром
Orpha broj
2701
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.1
OMIM
607721 617506
UMLS
C3501846
GARD
10719
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---