Поренцефалија
Definicija
Поренцефалија се карактеризира со ограничена интрацеребрална шуплина со променлива големина, што може да се граничи со абнормална полимикрогирична сива материја. Кај екстремни случаи, оваа шуплина може да резултира со комуникација меѓу пијалната површина и вентрикулот; ова се нарекува шизенцефалија.
Пребарување
Pun naziv
Поренцефалија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2940
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Мултигенетско/мултифакторијално или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.6
OMIM
175780 614483
UMLS
C0302892
GARD
7430
MEDDRA
10036172
Tekstualni opis
Болеста обично се манифестира кај доенчиња. Клиничките манифестации на поренцефалија зависат од местото и големината на лезијата. Најчеста карактеристика е хемиплегична церебрална парализа. Често пријавени се интелектуален дефицит и епилепсија. Според нивната топографија, што обично одговара со териториите кои се обезбедени од церебрални артерии, поренцефалијата (како шизенцефалија и полимикрогирија) се смета дека потекнува од исхемиска повреда, која настанала на средина од гестацијата.
Etiologija
Во тек е потрагата по мутации кои водат до хиперкоагулабилна состојба. Неодамна мутациите во генот ЦОЛ4А1 се опишани кај 4 од веќе објавените семејства со поренцефалија и кај едно неповрзано семејство.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Не постои достапно специфично лекување за поренцефалија. Симптоматското лекување вклучува физикална терапија, антиепилептични лекови доколку е присутна епилепсија, и шант за лекување на хидроцефалија.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Повеќето случаи се спорадични. Меѓутоа, забележани се некои набљудувања на семејни рецидиви, што сугерира дека може да се вклучени генеските фактори. Семејната поренцефалија е многу ретка состојба која обично се пренесува како автосомно доминантна карактеристика со нецелосна пенетрација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---