Порфирија
Definicija
Порфириите се група на 8 наследни метаболички болести кои се карактеризираат со интермитетни невро-висцерални појави, кутани лезии или со комбинација од двете.
Пребарување
Pun naziv
Порфирија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
738
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E80.0 E80.1 E80.2
OMIM
---
UMLS
C0032708 C0235387
GARD
10353
MEDDRA
10036181 10061356
Tekstualni opis
Клиничките знаци на болеста обично се појавуваат во зрела возраст, но некои порфирии погодуваат и деца. Порфириите може да се поделат во две групи, хепатички и еритропоетични, соодветно со главната локација на метаболната аномалија. Хроничните хепатички порфирии и еритропоетичните порфирии се манифестираат со булозни кутани лезии или акутна болка во областите кои се изложени на сонце (фото-алгични лезии). Не се појавуваат невролошки симптоми. Од друга страна, се појавуваат невро-висцерални напади кај акутните хепатички порфирии. Овие напади се со појава на интензивна болка во стомакот (често поврзана со мачнина, повраќање и констипација), и невролошки и психолошки симптоми. Две акутни хепатички порфирии (вариегата и наследна копропорфирија), може подеднакво да се појават со кутана фотосензитивност.
Etiologija
Сите порфирии се предизвикани од недостаток на еден од ензимите на патот на биосинтеза на хем. Овие недостатоци доведуваат до акумулација на порфини и/или нивните прекусори (делта-аминолевулинска киселина, АЛА и порфобилиноген, ПБГ) во црниот дроб или коскената срж. Невролошките појави се предизвикани од овие прекурсори, ПБГ и особено АЛА (директна или индиректна невротоксичност). Недостатокот на ензими се појавува поради мутации на соодветните кодирани гени.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Дифернцијалните дијагнози вклучуваат Гијан-Баре синдром (кога пациентите имаат акутни напади), и сите причини за акутна абдоминална болка, и фотодерматоза (кога пациентите имаат кутани знаци).
Tretman
Акутните напади треба да се третираат итно со инјекција на човечки хемин и/или перфузија на јаглехидрати. Третманот на кутани појави е воглавно флеботомија и/или мали дози на хлорокин.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата воглавно се заснова на мерење на порфирини и нивните прекурсори во биолошки примероци (урина, измет, крв).
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата зависи од типот на порфиријата.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето на наследните порфирии е автосомно доминантно со слаба пенетрација или автосомно рецесивно со комплетна пенетрација. Треба да се обезбеди генетско советување за погодените семејства за да се идентификуваат лицата кои се подложни да развијат и да ја пренесат болеста.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---