Постериорна корнеална дистрофија
Definicija
Постериорна корнеална дистрофија се однесува на група на ретки генетски одредени корнеални дистрофии (ЦД), а се карактеризира со лезии кои влијаат на корнеалниот ендотелиум и Десемеј мембраната со променливи ефекти на видот во зависност од типот на дистрофијата.
Пребарување
Pun naziv
Постериорна корнеална дистрофија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
98627
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно или Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H18.5
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Возраста на почеток е различна. Идентификувани се 5 подтипови на постериорна ЦД и вклучуваат: Фухс ендотелна ЦД, Постериорна полиморфна ЦД, Конгенитална наследна ендотелна дистрофија I и II, и X-поврзана ендотелна ЦД.
Etiologija
Постериорните корнеални дистрофии, како и другите корнеални дистрофии, изгледа дека се генетски нарушувања. Иако различните подтипови се опишани детално, предложена е врска помеѓу некои од нив врз основа на молекуларни генетски податоци. Постои и фенотипска и алелеична хетерогеност. Пронајдени се мутации во следните гени заедно со постериорна ЦД: COL8A2 (1p34.2-p32.3), SLC4A11 (20p12), VSX1 (20p11.21), и ZEB1 (10p11.22).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на оваа група на корнеални дистрофии е непозната.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен доминантен или рецесивен, или Х-поврзан рецесивен, во зависност од типот.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---