Поточки – Шафер синдром

Поточки - Шафер синдром се карактеризира со повеќекратни егзостози (формирање на нова коска-израсток на површината на веќе постоечка коска), париетална форамина (париеталниот форамен е отвор за париеталната емисарна вена, која се влева во супериорниот сагитален синус), зголемување на предната фонтанела и повремено интелектуален дефицит и благи кранио-фацијални аномалии. До денес се пријавени 23 лица од 14 семејства. Синдромот е предизвикан од континуирани делеции на генот на краткиот крак на хромозомот 11 (11п11.2).