Прекумерна телесна тежина поради недостаток на прохормон конвертаза I
Definicija
Недостаток на прохормон конвертаза I е најретка форма на моногенска прекумерна телесна тежина. Заболувањето се карактеризира со сериозна прекумерна телесна тежина во детство, хипоадренализам, реактивна хипогликемија и покачени циркулирачки нивоа на одредени прохормони.
Пребарување
Pun naziv
Прекумерна телесна тежина поради недостаток на прохормон конвертаза I
Kratki naziv
---
Sinonimi
ПЦИ дефициенција
Orpha broj
71528
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E66.8
OMIM
600955
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Абнормална интестинална функција е опишана кај два пациенти: бебе со сериозна рефракторна неонатална дијареја и апсорптивна дисфункција на танкото црево кај возрасен. Хипогонадотропниот хипогонадизам и примарната аменореја се опишани кај 43-годишна жена.
Etiologija
Пореметувањето е предизвикано од мутации во генот кој енкодира прохормон конвертаза -1 (PCSK1, 5q15-q21), ензим кој е вклучен во процесирање на ПОМЦ, и други прохормони кои вклучуваат проинсулин.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Заболувањето е опишано кај два пациенти: 43 -годишна жена и женско бебе.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---