Прекумерно хидрирана наследна стоматоцитоза
Definicija
Прекумерно хидрирана наследна соматоцитоза (OHSt)е пореметување на пропустливоста на мембраните на црвените клетки на моновалентните катјони и клинички се карактеризира со хемолитичка анемија
Пребарување
Pun naziv
Прекумерно хидрирана наследна стоматоцитоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
3203
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D58.8
OMIM
185000
UMLS
---
GARD
4183
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Се појавува во текот на неонаталниот период или рано детство со хемолитичка анемија која може да бара повремени трансфузии на крв. Присутни се спленомегалија или хепатоспленомегалија. Текот на болеста е обележана со вообичаени компликации на хемолитичката анемија (билијарна литијаза) и со силна тенденција за преоптоварување со железо.
Etiologija
Во поголемиот број на случаи, ОХСт настанува заради мутации на генот РХАГ (6p21-qter) кој ја кодира РХ поврзаната гликопротеинска компонента на РХ комплексот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да ја вклучи најчестата форма на наследна стоматоцитоза, дехидрирана наследна стоматоцитоза, како и наследна криохидроцитоза со намален стоматин.
Tretman
Третманот вклучува трансфузии на крв кога е потребно, заедно со управување со билијарната литијаза и преоптовареност на железо. Сплинектомијата е контраиндицирана кај пациентите со ОХСт, заради тоа што може да предизвика венски тромбоемболични компликации.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на масивно поместување надесно од осмотската градиентна ектацитометриска крива, која индицира на прекумерно хидрирани црвени клетки и намалена осмотска отпорност, заедно со значајно зголемување во моновалентното катјонско протекување во споредба со контролите, и остро намалување на протекувањето како функција за намалување на тепературата. Крвните размаски покажуваат покачен процент на добро оформени стоматоцити. Постои макроцитоза, ниска клеточна концентрација на хемоглобин (МЦХЦ) и висок број на ретикулоцити. Електрофорезата открива дека мембранско протеинскиот стоматин е отсутен или присутен само во ниски нивоа .
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ОХСт е многу ретка состојба со само 7 случаи опишани во литературата до денес.
Genetsko savetovanje
ОХСт се пренесува само како автосомно доминантно својство, но многу чести се де ново мутациите.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---