Прелингвална несиндромска генетска глувост
Definicija
Прелингвална несиндромска генетска глувост е ретка, генетски висока хетерогена оториноларинголошка болест што резултира од аномалии на внатрешното и/или средното уво или слушниот нерв. Типично се карактеризира со двострана, тешка до длабока загуба на слух (средно сензориневрално оштетување на слух од 60 dB или повеќе за фреквенција на тонови од 500-, 1,000-, и 2,000-Hz во подоброто уво) која се појавува пред почетокот на развој на говор и не е поврзана со видливи абнормалности на надворешното уво или било какви други медицински проблеми. Обично е непрогресивна и пречи на стекнувањето на јазични способности.
Пребарување
Pun naziv
Прелингвална несиндромска генетска глувост
Kratki naziv
---
Sinonimi
Изолирана прелингвална генетска глувост
Orpha broj
216445
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно или Х-врзано рецесивно или Митохондријално наследување
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---