Пренатална бенигна хипофосфатазија

Definicija

Пренатална бенигна хипофосфатазија (ПБ-ХПП) е доста ретка форма на хипофосфатазија која се карактеризира со пренатални скелетни појави (скратување и извивање на екстремитетите), што бавно и спонатано поминува и подоцна се развива во поблага инфантилна, детска или возрасна форма на болеста.

Пребарување

Pun naziv

Пренатална бенигна хипофосфатазија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Пренатална Ратбурн болест Пренатална бенигна фосфоетаноламинурија

Orpha broj

247638

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E83.3

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
ПБ- ХПП обично се идентификува прентално преку преглед со ултразвук. Пациентите имаат варијабилно скратување и извивање на екстремитетите и често имаат дупчиња кои ги прекриваат долгите коскени деформитети. Постнатално, скелетните појави бавно се повлекуваат и пациентите евентуално развиваат симптоми кои се соодветни на други форми на ХПП (или инфантилна, или детска или возрасна хипофосфатазија или одонтохипофосфатазија). Пациентите покажуваат прогресивно подобрување на скелетните аномалии и минерализацијата за време на третото тримесечие од бременоста и после раѓањето. Мајките на погодените деца обично имаат биохемиски докази за хипофосфатазија, но немаат клинички појави. Оваа форма на хипофосфатазија има бениген постнатален клинички тек, во констраст со перинаталната смртна хипофосфатазија.
Etiologija
Мутациите во АЛПЛ генот (1р36.12) се тие за кои се знае дека предизвикуваат хипофосфатазија. Специфичните механизми кои се главна причина за ПБ-ХПП не се познати за сега.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на ПБ - ХПП не е позната. До денес се пријавени околу 50 случаи.
Genetsko savetovanje
Забележани се автосомни рецесивни и автосомни доминантни шаблони на наследување, што ја објаснува појавата на широк клинички спекатар. Се смета дека АД наследувањето е предвидливо за бениген тек. Значаен дел од случаите со ПБ-ХПП се наследуваат доминантно и изгледа дека покажуваат мајчинска пристрасност во однос на пренесување, односно фетусот е погоден само ако мутацијата е од мајчинско потекло.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---